近日，有数名马凡综合征患者来我院就诊并接受住院治疗。很多人对马凡综合征很陌生，下面简单介绍一下：马凡氏综合征（marfan’s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。而在眼方面主要表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。   
 患者高某，左眼视力下降四十余年，右眼视力下降半年余。   
 眼部查体：双眼晶体混浊，左眼晶体脱位。   
 辅助检查：角膜曲率：双眼角膜曲率K值约38D，反映角膜扁平。  
眼轴:右眼30.23mm，左眼23.56mm。右眼眼轴为高度近视眼轴。  
B超提示：玻璃体混浊（双眼） 高度近视、后巩膜葡萄肿（右眼） 视网膜脱离（左眼）。  
UBM提示：右眼晶体向颞上偏移，左眼因晶体脱位明显所以没有做UBM检查。  
结合其他系统检查结果，该患者可以确诊为马凡综合征。  
因为左眼未能及时诊治，所以已经错过了手术的最好时机。马凡综合征患者并不多见，眼部的病变往往容易被忽略，所以一定要及时就医检查。临床工作中应高度重视无诱因晶状体脱位患者的全身症状，并对马凡综合征患者关注其眼部表现，根据不同体征采取不同术式，尽早治疗。

裂隙灯照相显示晶体脱位

B超提示高度近视，后巩膜葡萄肿

B超显示全网脱

                                                                                                                                                山东省眼科医院特诊室    王姝婷

                                                                                                                                                             2012.2.19