先天性角膜异常包括角膜大小、形状等方面的先天异常以及一些其他先天性疾病。
球形角膜是一类临床发病率低、较罕见的常染色体隐性遗传性疾病，病因不明。患者可伴有视力下降，部分急性水肿期患者可有突然眼痛等，同时易合并蓝色巩膜、关节延伸过长、听力减退等全身的结缔组织病，临床上易误诊为圆锥角膜等其他角膜扩张性疾病，需认真鉴别。
发病机制 球形角膜的病因不明，有的研究报道表明其与圆锥角膜的发展有密切关系，表现为角膜的变薄和扩张，有国外学者报道一例兄弟为圆锥角膜，而姐姐为球形角膜。
临床表现 患者多为青春期发病，有的出生时即可发病，发展缓慢，可表现为视力逐渐下降，多为双眼对称性发病，也有的视力突然下降，同时伴有眼痛、畏光、流泪等症状。
眼科检查 患者眼科检查时可发现角膜明显变薄、前突扩张，角膜直径增大，角膜基质为正常的1/3到1/4厚度，最薄处为距角巩膜缘3mm左右，也有的患者出现圆锥角膜的急性水肿期样改变，角膜明显水肿增厚，有的可达1000mm以上，角膜可见油滴样水肿，多见于青春期后发病的患者，年龄常大于20岁，此类患者一般视力较差，易发生角膜穿孔，引起严重的角膜疾病甚至危及整个眼球。
诊断 球形角膜的诊断依据视力下降的病史，裂隙灯检查角膜球形突出、扩张，有的角膜直径增大、角膜基质变薄等可大体判断出，确诊则需角膜地形图。角膜地形图可见角膜曲率增大，常累及全角膜，曲率一般大于50。眼前段相关断层扫描(OCT)可见角膜最薄处位于角膜缘内约3mm，由于本病发生率低，诊断时需与圆锥角膜鉴别，若有角膜直径增大的患者要与先天性大角膜和先天性青光眼鉴别。对于球形角膜的病理组织学研究很少，但有些患者病理检查发现角膜组织中无前弹力层。
治疗 对球形角膜的治疗较困难，在发病的早期可考虑角膜接触镜，但长期佩戴角膜接触镜易引起角膜感染、炎症等并发症，甚至诱发角膜的进一步变薄造成角膜突出明显而发生角膜穿孔，目前板层或者穿透性角膜移植治疗球形角膜疗效可，患者术后视力恢复较好。
