斑块状角膜营养不良是一种常染色体隐性遗传病，双眼对称发病，约有60%患者有家族史。10岁前角膜实质浅层中轴部出现不规则、边界不清的灰白色斑点状混浊。此种混浊随年龄的增长而数目增多，且扩散至周边部及实质深层。混浊斑点之间的角膜实质亦弥散模糊不清，最终全层角膜严重混浊，后弹力膜亦变浊，内皮层有滴状突起。视力严重下降甚至影响工作和学习。

 

组织病理学变化：角膜上皮厚薄不均。前弹力膜部分破坏、断裂或分裂成数层。实质板层摆列较疏松。在实质纤维之间有甚多大小不等的柳叶状或梭形空隙。部分角膜实质细胞胞质丰富而核固缩。后弹力膜普遍增厚呈板层状，或呈滴状突伸向前房。内皮细胞数目减少，部分坏死，胞膜破裂，胞核固缩。病变物质分布在上皮下前弹力膜前后的空泡细胞、角膜实质细胞及内皮细胞的胞质内外及实质层空隙内。此种物质在HE染色片中呈嗜碱性淡蓝灰色，PAS染色仅淡紫红色，刚果红及Masson三色不着色。唯有胶性铁染色呈非常醒目的鲜蓝色。此种染色是病理鉴别斑块状营养不良的最重要方法。（图1-1、1-2）

图1-1胶体铁染色×100

图1-2胶体铁染色×400

（由山东省眼科医院病理科 杜满 供稿2012.3.16）