先天性虹膜缺损是由胚胎发育过程中视杯下侧及视茎下方胚裂闭合不全而形成，分为典型性和单纯性两种。 
    典型性是指位于下方的完全性虹膜缺损，瞳孔向下伸展到角膜缘，并且愈向下伸展愈窄，形成尖端向下的梨形瞳孔，瞳孔上缘略向下移位。它与手术切除或外伤的不同在于其缺损边缘被色素上皮所覆盖，且常伴有其他眼部先天畸形，如睫状体和脉络膜缺损等。此种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，另外还可能伴有小角膜、眼球颤动、弱视等眼部异常，如伴有脉络膜缺损，视力会很受影响。 
    单纯性虹膜缺损为不合并其他葡萄膜异常的虹膜缺损，表现为瞳孔缘的切迹，虹膜的孔洞，虹膜周边缺损，虹膜基质和色素上皮缺损等，多不影响视力。此种缺损如为孔洞且缺损面积较大可能会引起单眼视物重影的症状。 
    眼科医生提醒大家如发现自己的孩子有长期的畏光，单眼视物重影等症状时，一定要及时到正规的眼科医院检查一下孩子的眼睛是否存在先天性虹膜缺损或其他眼部异常，例如脉络膜缺损，眼球震颤、弱视等，以便及时接受治疗，避免引发并发症.