视网膜色素变性（retinitis pigmentosa ,RP）,是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性性疾病。本病是一种致盲性眼病，患病率大约为1／3000-1/5000，估计全世界人口中有150万人罹患此病。 
    该病常于儿童或少年早期时发病，至青春期时症状加重，视野逐渐收缩，到中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，严重者可失明。也有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。极少数病例为单眼或双眼对称地局限于1-2个象限发病。有的患者还伴有近视、后极性白内障或青光眼。也可伴有其他器官的疾病或成为一周身综合征的表现之一。 
【遗传方式】 
    可包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性连锁隐性遗传。第一种多见，年轻时就出现视力下降和夜盲。常染色体显性遗传占20％，发病较晚，损害较轻。性连锁遗传不到10%,但发病早，损害重。但是个体间的表现差异较大。 
【症状】  
    夜盲是最早期的症状，多出现在青春期，以后缓慢发生视野缩小，晚期形成管状视野。视力一般早期正常，即使晚期出现管状视野，还可保持良好的中心视力。晚期视锥细胞密度下降是病人中心视力下降的主要因素。合并黄斑病变时，视力可严重下降。 
【体格检查】 
    典型的眼底表现主要为：视神经盘颜色蜡黄、视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布，称为视网膜色素变性三联症。最典型的是视网膜色素上皮脱色素、萎缩和迁移。色素沉着首先出现在赤道部，位于视网膜血管上，排列像“骨细胞”，多在血管旁聚集，逐渐向眼底周边扩展，极周边部和黄斑部可不出现色素，黄斑中心凹反光可不见。进展期的视网膜色素变性约60％病例有萎缩性黄斑病变。另外还出现黄斑囊样变性、黄斑板层裂孔，黄斑前膜、不同程度的视网膜前膜及视神经盘玻璃疣等改变。 
    后极部白内障是最常见的眼部并发症。一般发生在晚期，晶体混浊呈星形，位于后极囊下皮质内，进展缓慢。但由于视野缩小，白内障又接近眼节点，故对视力影响较大。部分患者可早期即有晶体后囊混浊，偶有报道自发性晶体脱位者。可并发青光眼，多为开角型。近视及散光也较常见。 
    玻璃体改变有玻璃体后脱离、玻璃体浓缩变性，以及玻璃体内细尘样色素颗粒悬浮，偶见玻璃体囊肿。 
    其它，还有圆锥角膜等。 
【分类】 
分为: 
一、典型性视网膜色素变性  绝大多数属于这种。 
二、非典型性视网膜色素变性  包括中心性和旁中心性视网膜色素变性、扇形视网膜色素变性、单侧视网膜色素变性、无色素型视网膜色素变性、白点状视网膜色素变性、Bietti结晶样视网膜色素变性、Leber先天性黑曚等。 
【仪器检查】 
1、视野 早期典型的视野改变为环形暗点，随病情发展至晚期为管状视野。 
2、ERG  ERG异常改变比自觉症状和眼底可见的改变出现早。表现为潜伏期延长或振幅进行性降低，直至熄灭，b波消失是本病的典型征象。 
3、FFA（荧光血管造影）  与视网膜色素上皮功能异常相对应的，表现为色素斑块处遮挡荧光，色素脱失处窗样缺损，屏障失代偿处渗漏等。晚期显示脉络膜血管萎缩。 
4、暗适应及色觉检查  亦是早期诊断的敏感指标。 
【治疗】 
一、遗传咨询，健康教育。 
二、配镜矫正屈光不正。 
三、营养素及抗氧化剂，如维生素A、E，神经营养药物如维生素B等 
四、生活保健方面：注意避光，戴太阳镜（最好加有红外线滤过屏）；避免精神和体力的过度紧张。 
五、并发症的处理：白内障明显时，对视功能进行评估后可行白内障手术治疗。黄斑囊样水肿，也可对症处理。 
六、手术治疗  目前针对视网膜色素变性的手术治疗尚在研究实验当中，疗效尚不完全确定。 
七、每年定期随诊，复查眼底、视野和电生理等。